Prevenzione, ricerca e diagnosi in campo oncologico stanno avendo sempre più successo. Molte sono le campagne promozionali nate con lo scopo di sensibilizzare e informare la popolazione su tutto ciò che riguarda la prevenzione dei tumori o la loro sintomatologia, come nel caso dei sintomi tumore al seno: questi non vanno trascurati ed è dunque fondamentale consultare uno specialista per ricevere una diagnosi. Il cancro mammario, in particolare, rappresenta la prima causa di morte per cancro nella popolazione femminile.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sostiene che per diminuire il rischio di sviluppo cancro, è necessario contrastare alcuni fattori di rischio come una dieta scorretta, uno stile di vita insano e non equilibrato, il luogo in cui si vive1. La prevenzione primaria è possedere prima di tutto delle informazioni esatte e individuare quali possono essere i fattori di rischio insorgenza cancro.

La prevenzione secondaria è fare diagnosi precoce, e qui entra in gioco la consulenza genetica. Scoprire un tumore a uno stadio iniziale permette di intervenire immediatamente assicurando terapie efficaci con un alto tasso di guarigione2. Nel caso del tumore alla mammella, se questo viene diagnosticato allo stadio zero, le donne trattate hanno una percentuale di sopravvivenza del 98% circa2.

Alcuni tipi di tumore, come quello mammario od ovarico, possono avere un'origine genetica ed è quindi importante affidarsi a un esperto di consulenza genetica per scoprire il test genetico più adatto cui sottoporsi.

Scoprire il gene responsabile di una patologia genetica permette sia di inquadrare la malattia stessa, sia di avere informazioni importanti sul tipo di terapia da seguire3. I tumori ovarici e mammari sono connessi alle alterazioni ai geni BRCA1 e BRCA2, e tali mutazioni si possono individuare con un esame genetico.

Gli studi condotti evidenziano che una persona su 400/800 ha un'alterazione ai geni BRCA1 e BRCA24.

Inoltre, le donne che hanno una mutazione al gene BRCA1 hanno un rischio di insorgenza di cancro mammario dell'87% e di cancro ovarico del 40%5,6. È importante, quindi, scoprire se si è predisposti geneticamente al cancro.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. legatumorilecco.it
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
4. I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333