A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante i nove mesi della gravidanza, la priorità della futura mamma diventa proteggere la propria salute e quella del bambino. Alcuni modi sono semplici: una alimentazione sana ed equilibrata, una moderata attività sportiva e controlli medici regolari. Alla lista bisognerebbe aggiungere il test del DNA fetale.
Il test del DNA fetale è un esame di screening prenatale non invasivo, al contrario di amniocentesi e villocentesi. Questo tipo di test consente di calcolare la percentuale di rischio che il feto presenti difetti del tubo neurale, anomalie cromosomiche, trisomie. Un numero anomalo di cromosomi o anomalie nella loro struttura, infatti, possono provocare difetti congeniti[1].

Si parla di trisomia quando è presente un cromosoma in più. Quelle più diffuse sono la Sindrome di Down, di Edwards e di Patau, individuabili con il test del DNA fetale. In tutti questi casi, il fattore di rischio più importante è l’età della gestante. Sopra i 35 anni, aumenta l’incidenza di anomalie nel numero di cromosomi[1]. Per questo motivo, lo screening prenatale non invasivo è molto importante per le future mamme con un’età più avanzata.
Il test del DNA fetale è utile anche per individuare delezioni e microdelezioni. Si tratta di anomalie che toccano la struttura dei cromosomi. Al contrario delle trisomie, in questi casi si verifica una perdita di parte del cromosoma, di ampiezza variabile[2].

Le delezioni di grandi dimensioni sono la base della Sindrome di Wolf-Hirschhorn e della Sindrome di Cri-du-chat, che provocano dismorfismi e ritardo mentale. Quelle più piccole provocano invece Sindrome di Di George, di Angelman e di Prader-Willi. Queste ultime sono fonte di ritardo mentale anche grave, dismorfismo e difetti congeniti[2].
Il test del DNA fetale è la soluzione migliore per chi desidera un esame che riesca a dare risposte precise e molto precoci. È infatti effettuabile a partire dalla 10a settimana di gravidanza ed è del tutto non invasivo.
Il test consente di rilevare trisomie, microdelezioni e altre anomalie cromosomiche con una precisione del 99,9%. Nel caso in cui il test del DNA fetale individuasse un alto rischio di anomalie cromosomiche, sarebbe necessario procedere con esami più invasivi.

Il test del DNA fetale è molto più preciso rispetto ad esami di gran lunga più invasivi. Le alternative sono il Bi-Test e il Tri-Test. Il primo si può svolgere tra l’11a e la 13a settimana di gestazione e ha un tasso di affidabilità dell’85% circa[3]. Il secondo è invece effettuabile tra la 15a e la 17a settimana ed è affidabile al 60% circa.
Rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia è importante in quanto conosce lo stato di salute della gestante e può consigliare quali sono gli esami più indicati da effettuare.
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Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut