A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è uno dei momenti più belli nella vita di una donna, tuttavia può generare dubbi e incertezze per la coppia. Fra le domande più frequenti che sorgono in gravidanza, molte sono legate alla salute del nascituro e quindi a cosa può fare la gestante per tenere sotto controllo il benessere del bambino.

Sempre dietro parere medico, la gestante può sottoporsi a dei test, come il test DNA fetale, per individuare eventuali anomalie fetali di tipo cromosomico. I test prenatali si distinguono in test di diagnosi prenatale e test di screening prenatale. Il test del DNA fetale è un esame di screening ed è quindi non invasivo; grazie a questo esame è possibile sapere qual è il tasso di probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche (nel numero o nella struttura).

I cromosomi sono elementi presenti nel nucleo delle cellule e hanno la funzione di trasmettere ai figli le informazioni genetiche dei genitori. Se il loro numero e la loro struttura non rientrano nei valori considerati "standard", siamo in presenza di anomalie cromosomiche.

Le anomalie numeriche comportano la presenza nell'individuo di una o più copie di un cromosoma, oppure di un cromosoma mancante (monosomia), e causano la sindrome di Down (presenza di tre copie del cromosoma 21, anziché due), la sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau [1].

Nelle anomalie strutturali uno o più cromosomi durante la divisione cellulare si rompono, causando la perdita di materiale genetico. In particolare, possono verificarsi traslocazioni, duplicazioni o delezioni e microdelezioni.

Le delezioni avvengono quando un segmento di un cromosoma è assente. Sono condizioni rare e spesso la porzione di cromosoma mancante è grande (> 5 Mb = Megabasi).
La sindrome di Turner è una patologia genetica che colpisce soprattutto le donne, con un'incidenza di circa 1 ogni 2.500 femmine nate in tutto il mondo. In più del 95% dei casi, questa patologia porta a un aborto spontaneo [2]. Metà dei soggetti affetti da questa sindrome ha 45 cromosomi con una sola copia del cromosoma X, mentre l'altra metà presenta delezione del braccio corto di uno dei due cromosomi X o difetti strutturali di uno dei due cromosomi X [2].

Le sindromi da microdelezione sono anomalie genetiche in cui manca una piccola porzione di cromosoma (< Mb = Megabasi) [1], e a livello clinico comportano sindromi di gravità variabile in base alla porzione (e quindi al tratto di gene) che manca.

Le più diffuse sindromi da microdelezioni

La Sindrome di Prader-Willi: provocata da una microdelezione nel cromosoma paterno 15q11; il soggetto accusa ipotonia, difficoltà a nutrirsi, ritardo nella crescita e, nell’adolescenza, ha maggiori probabilità di essere obeso o affetto da ipogonadismo e di avere disabilità intellettiva e comportamenti ossessivo-compulsivi [1,3].
La Sindrome di DiGeorge (nota anche come sindrome velo-cardio-facciale, o della borsa faringea, o aplasia del timo) dipende dalla microdelezione in 22q11.21. Il soggetto ha ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache e una ridotta aspettativa di vita [1,3].
La Sindrome di Cri du chat provoca pianto del bimbo caratteristico, da cui il nome della sindrome del "miagolio di gatto"; altri sintomi sono microcefalia, forma del naso ampia e piatta, anomalie dei dermatoglifi, ritardo psicomotorio e mentale di grave entità [1,4].
La Sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata dalla mancanza di una piccola porzione del cromosoma 4, nella regione 4p16; il soggetto mostra ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio, ritardo mentale, tratti somatici particolari come la forma del viso a "elmo di guerriero greco" [1].

È necessario che in gravidanza la gestante faccia dei test di screening prenatale per individuare eventuali alterazioni cromosomiche, numeriche o strutturali. Il test del DNA fetale è un esame di screening prenatale non invasivo che può essere svolto già dalla decima settima di gestazione ed è attendibile al 99,9% nella rilevazione di sindromi causate da delezioni, microdelezioni e da altre alterazioni dei cromosomi. Il test del DNA fetale consente di rilevare le trisomie più diffuse, le alterazioni ai cromosomi sessuali, e le microdelezioni come la sindrome di Cri-du-chat, di Wolf-Hirschhorn, e di DiGeorge.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. www.msdmanuals.com
2. Manuale di pediatria, di T. Lissauer, W. Carroll; 2018
3. www.orpha.net
4. Learning About Cri du Chat Syndrome. National Human Genome Research Institute (NHGRI). April 18, 2013